O que são e como são desenvolvidas.
Doença genética é todo e
qualquer distúrbio que afete o nosso material genético. Portanto, qualquer
doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético,
em maior ou menor escala, é uma doença genética. Pode ter sido causada por
diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, entre outros. Geralmente
de 5 á 10% são herdados, de alguma forma que não sabemos, o DNA sofreu uma
modificação ou danificação e a doença se instalou.
Os distúrbios genéticos podem ser herdados dos pais (distúrbios
gênicos) ou fruto de um acidente no início da formação do novo ser (distúrbios
cromossômicos ou cromossomopatias). Para compreender essa classificação, é
preciso, primeiro, ter uma noção de como se estrutura o DNA. “Nosso material
genético está no núcleo de cada uma de nossas células. Os cromossomos são 46
‘pacotes’ contendo, cada um, cerca de mil genes”, explica o médico geneticista
Salmo Raskin. Os cromossomos se estabelecem aos pares: são 23 que herdamos da
mãe e 23 passados pelo pai. Existem doenças que provocam alterações sutis. Assim,
dentro de um determinado cromossomo, numa determinada posição, existe o gene
alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais. Às vezes, é
necessário que dois genes equivalentes - um presente no cromossomo herdado do
pai e o outro no herdado da mãe – tenham, ambos, um defeito para que a doença se
manifeste. Essas duas situaçes citadas definem as doenças gênicas, herdadas dos
progenitores.
Há também as
doenças que alteram grosseiramente o DNA. Em um dos 23 pares, em vez de dois,
pode haver três cromossomos, ou apenas um, ou os pares podem estar com a
estrutura interna alterada. Quando uma dessas situações acontece, o distúrbio é
classificado como cromossômico e sua origem não está nos genes dos pais, mas em
um erro ocorrido na formação do espermatozoide, do óvulo ou nas divisões
celulares após a fecundação. Existe, ainda, um terceiro tipo de doenças
genéticas, que são as de origem multifatorial, em que vários genes interagem
entre si e sofrem influências do meio.
As imagens a seguir mostram qual é o risco de um bebe
nascer com uma doenca genética e como são passados tracos e doencas de geracao
á geracao.
DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS
Várias variação de
técnicas são utilizadas para identificar as doenças genéticas. Todos esses
métodos tem vantagens e desvantagens e também precisam de um considerável
habilidade e experiência para serem realizados. Não existe um método com preferência ou padronização, por isso os
laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos
por eles usados.
Eles podem usar o
aconselhamento genético, que é um conjunto de informações dado á família com
relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma
determinada doença. Também fazem os testes genéticos de citogenético(o estudo
dos cromossomos, suas estruturas e sua herança, aplicando á prática da genética
médica) , DNA e metabólico(relativo ao metabolismo).
Principais doenças Genéticas
Autismo
O autista é a pessoa que
e portadora de uma doença denominada autismo que se manifesta durante a infância, acontece
mais em meninos e não tem cura. A criança com essa doença não interage com os outros, ela evita o
contato social, e tende a isolar-se repetindo sempre o mesmo esquema de fuga,
evita olhar nos olhos e fala pouco. O diagnóstico desta doença acontece nos
primeiros anos de vida do bebê.
Em alguns casos, o
autismo pode desenvolver-se após uma infecção viral, mas até hoje não se sabe
exatamente sua causa e por isso, ainda não foi descoberta sua cura. O uso de
medicamentos pode ser úteis para eles, pois os ajudam a relaxar, mas só
controlam alguns sintomas da doença.
Em outros casos a pessoa pode sofrer de pouca inteligência e de algum
nível de retardo mental, mas isto não afeta a todos, depende a sua gravidade de
paciente para paciente.
Progeria
Uma doença genética rara caracterizada
pelo envelhecimento prematuro, que deixa bebês com aspecto de pessoas idosas. Muitas
crianças morrem geralmente na faixa dos 14 a 16 anos, em geral, é por causa de
doenças degenerativas próprias de pessoas idosas.
As principais características de
crianças com progeria são:
A perda de cabelo;
Baixa estatura ou nanismo;
Dificuldades na alimentação no lactente;
Erupção tardia dos dentes;
Pele fina;
Unhas dos pés finas;
Lábios finos;
Osteoporose.
Albinismo
O albinismo é uma anomalia genética, que ocorre um defeito na produção de
melanina (pigmento), esta anomalia é a
causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e tambem
dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais
portadores do gene recessivo. Ele também conhecido como hipopigmentação, recebe
seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia pode
afetar todas as raças.
Síndrome
de Birt-Hogg-Dubé
È uma doença genética rara que causa lesões na
pele, tumores renais e cistos nos pulmões.
As suas causas são mutações num gene do
cromossomo 17, chamado de FLCN, ele perde a sua função de supressor
tumoral e leva ao aparecimento dos tumores nos indivíduos. Essa síndrome não tem cura e
o seu tratamento consiste na remoção dos tumores e prevenção do aparecimento
dos mesmos.
Síndrome de
Marfan
A Síndrome de
Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, assim, acaba fazendo com os indivíduos sejam muito altos,
magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta partes do corpo como olhos, pele, sistema
cardiovascular e respiratório.
Suas causas são genéticas e resultam de um defeito num
gene chamado fibrilina-1 que leva a que os ligamentos, artérias e articulações
se tornem mais flácidos, frágeis e percam a função.
Estenose crânio
facial
Também conhecida como cranioestenose, é uma
alteração genética que faz com que os ossos que compõem a cabeça fechem-se
antes do tempo previsto, assim gera algumas alterações na cabeça e na face do
bebê. Ela pode ou não estar relacionada a alguma síndrome e não há
comprometimento intelectual da criança. O indivíduo deve enfrentar algumas
cirurgias durante a vida para evitar que o cérebro fique comprimido
dentro de um pequeno espaço, comprometendo outras funções do
organismo.
Bridas amnióticas
As
bridas amnióticas são cordões ou
faixas cicatriciais que surgem devido a um traumatismo intra-uterino, ou a toma de anticoncepcional nos primeiros dias
de gravidez levando ao comprometimento do desenvolvimento físico do bebê.
Elas
podem ser causadas por diversos motivos, e os pesquisadores ainda não estão
totalmente certos sobre eles, mas sabe-se que traumatismos
intra-uterinos, uso de drogas, toma de anticoncepcional durante a gravidez ,
infecção intra-uterina ou tumor intra-uterino aumentam as chances de
desenvolvimento de bridas amnióticas.
